PRENATAL Y POSTNATAL

Diagnóstico genético prenatal y postnatal

Conjunto de pruebas para detectar anomalías genéticas o cromosómicas

Detección de anomalías genéticas o cromosómicas

Proporcionando información esencial para una toma decisiones informada

¿Qué es el diagnóstico genético prenatal y postnatal?

Los diagnósticos prenatales y postnatales permiten identificar anomalías genéticas o cromosómicas en etapas clave, ya sea durante el embarazo o después del nacimiento. Proporcionando información esencial para tomar decisiones médicas informadas y gestionar de manera adecuada la salud genética.

Prenatal

NIPT (Test Prenatal No Invasivo)

Analiza el ADN fetal libre en sangre materna para detectar anomalías cromosómicas de manera segura desde la décima semana de gestación.

DPN (Diagnóstico Prenatal Invasivo)

Requiere muestras de tejido corial (biopsia de vellosidades coriónicas) o de líquido amniótico (amniocentesis) para detectar anomalías cromosómicas (en el número o en la estructura) o génicas.

POC (Productos de concepción)

Examina tejido fetal tras una pérdida gestacional para identificar causas genéticas o cromosómicas.

Postnatal

aCGH (Hibridación Genómica Comparativa por Microarrays)

Detecta deleciones y duplicaciones cromosómicas y alteraciones en el número de copias (CNV) con alta resolución, indicado para el diagnóstico de trastornos del desarrollo, discapacidad intelectual y síndromes genéticos complejos.

WES (Secuenciación de Exoma Completo)

Analiza las regiones codificantes del ADN para identificar mutaciones asociadas a enfermedades genéticas y síndromes complejos.

Beneficios para los pacientes: PRENATAL

Diagnóstico temprano y preciso de anomalías: Permiten detectar condiciones genéticas o cromosómicas antes del nacimiento

Toma de decisiones informadas: Proporciona información clave para decidir sobre el manejo del embarazo y mejorando las posibilidades de intervención temprana.

Asesoramiento genético personalizado: Permite orientar a las familias sobre el riesgo de recurrencia de ciertas enfermedades y planificar futuros embarazos con mayor seguridad

Diagnóstico temprano y preciso de anomalías

Toma de decisiones informadas

Asesoramiento genético personalizado

Beneficios para los pacientes: POSTNATAL

Detección temprana de enfermedades: Permite identificar la causa exacta de una enfermedad genética y desarrollar terapias personalizadas, adaptando el tratamiento a las necesidades específicas de cada paciente para mejorar su pronóstico y calidad de vida

Claridad y planificación a largo plazo: Ofrece información clave que permite la toma de decisiones informadas y planificar el seguimiento médico. La información obtenida puede ser útil para otros miembros de la familia y futuros embarazos.

Detección temprana de enfermedades

Claridad y planificación a largo plazo

Ambos enfoques trabajan juntos para ofrecer la información necesaria en cada etapa de la vida, asegurando un cuidado informado y personalizado para cada paciente