Asesoramiento genético

La Ley 14/2007 de Investigación Biomédica, que contempla las pruebas genéticas en la investigación y asistencia, precisa que cuando se lleve a cabo un análisis genético con fines sanitarios «será preciso garantizar al interesado un asesoramiento genético apropiado».

Proporciona información clara y técnica sobre las pruebas genéticas y los posibles resultados

Información detallada de los resultados obtenidos y las posibles implicaciones clínicas

Informa de las opciones disponibles para afrontar los riesgos detectados

Ofrece apoyo y acompañamiento durante todo el proceso

¿Qué es el asesoramiento genético?

Es un proceso de comunicación, proporcionado por profesionales capacitados (asesores genéticos, genetistas o médicos especializados) para ayudar a las personas a comprender la enfermedad genética, su transmisión, su riesgo de recurrencia y/o ocurrencia, las pruebas genéticas disponibles, y las opciones reproductivas, pero sobre todo, es un proceso de apoyo durante todo el proceso y un acompañamiento en la toma de decisiones.

El asesoramiento consta principalmente de:

Historia clínica Personal y Familiar
Recogida de la historia médica y familiar para identificar patrones hereditarios y/o posibles trastornos genéticos.

Información acerca de la enfermedad
Se proporciona información para que los pacientes comprendan la enfermedad, así como las pruebas disponibles.

Riesgos de recurrencia y/o ocurrencia
Si es posible, se calcula el riesgo de transmisión a la descendencia y/o de ocurrencia.

Interpretación de resultados
Explicación de los resultados obtenidos en las pruebas genéticas, y discusión de las opciones disponibles, que pueden incluir medidas preventivas, monitoreo, tratamiento o incluso cambios en el estilo de vida.

Impacto psicológico y social
Se proporciona apoyo durante todo el proceso, y se acompaña en la toma de decisiones. Se proporcionan herramientas de apoyo psicológico e información sobre asociaciones de pacientes.

Beneficios para los pacientes

Historia clínica personal y familiar
Identifica patrones de hereditarios y posibles trastornos genéticos.

Planea el futuro con confianza
Conocer el riesgo de desarrollar una enfermedad genética permite tomar decisiones informadas para asegurar la mejor planificación familiar.

Optimiza las opciones de tratamiento
Las pruebas genéticas ayudan a identificar mutaciones específicas asociadas a enfermedades genéticas y elegir las opciones disponibles más adecuadas para alcanzar metas reproductiva.

Toma de decisiones preventivas
Dependiendo de los resultados, los asesores genéticos pueden discutir las opciones disponibles, que pueden incluir medidas preventivas, monitoreo, tratamiento o incluso cambios en el estilo de vida.

Historia clínica personal y familiar

Planea el futuro con confianza

Optimiza las opciones de tratamiento

Toma de decisiones preventivas