Compartimos nuestro estudio titulado: «Desarrollo y rendimiento diagnóstico de un panel génico diseñado para identificar las causas moleculares de la infertilidad masculina».
Objetivo
Elaborar un panel de genes asociados a infertilidad masculina y evaluar su rendimiento diagnóstico.
Resultados
Globales: Identificación de variantes con evidencia de patogenicidad elevada en el 10.5% y moderada en el 36.8% de los individuos analizados.
Panel de genes: Se identificaron 167 genes asociados con alteraciones del seminograma.
Pacientes: En un estudio con 19 pacientes, se identificaron 13 variantes en heterocigosis en 9 pacientes.
ariante CFTR: Identificación de variantes P y LP en 2 individuos.
VUS: Las 11 variantes restantes se clasificaron como Variantes de Significado Incierto (VUS) y se distribuyeron entre 7 pacientes.
Genes afectados: Las variantes afectaron genes relacionados con el movimiento flagelar (DNAH6, DNAH5, DNAH9, DNAAF4, SLC26A8, GAS8), maduración espermática (ADCY10), recombinación (PSMC3IP) y factores de transcripción (TTLL5, BRDT).
Conclusiones
- Nuestro panel de genes permite la identificación de variantes patogénicas en una proporción significativa de pacientes con infertilidad masculina de origen desconocido.
- Los resultados subrayan la utilidad de esta herramienta diagnóstica y su potencial en la optimización de los tratamientos de reproducción asistida.
- Actualmente, estamos validando el panel en una muestra más amplia para determinar con mayor precisión su rendimiento diagnóstico según el tipo de alteración en el seminograma.
Estos hallazgos mejoran las decisiones en el diagnóstico y tratamiento de la infertilidad masculina, optimizando los resultados en reproducción asistida.
