Destacamos este estudio, elaborado con el objetivo de evaluar la frecuencia de consultas por matchings de alto riesgo (MAR) y su gestión en el laboratorio, en base a la legislación española.
Resultados
- 11% de las consultas (165) fueron por MAR, con 42 genes distintos implicados.
- Genes más frecuentes: FMR1 (18%), SERPINA1 (16%), ABCA4 (10%), F8 (8%), G6PD (8%) y CFTR (7%).
- PGT-M indicado en 44 casos y PGT-M-CNRHA en 75 casos.
- De los 75 casos con indicación de PGT-M-CNRHA, se solicitó autorización en 13: 7 favorables, 4 desfavorables y 2 pendientes de resolución.
- 14 casos requirieron estudios complementarios y 53 fueron no susceptibles de PGT-M.
Conclusiones
- Los test genéticos de portadores reducen el riesgo de enfermedades genéticas en la descendencia.
- El asesoramiento genético pre y post-test es crucial para entender las implicaciones de estos estudios así como las necesidades adicionales conforme a la legislación española.
Estos hallazgos destacan la importancia fundamental del test genético de portadores y la necesidad de un manejo preciso en el laboratorio para garantizar decisiones informadas y conformes a la normativa vigente.
